Ученые КФУ предложили новый подход к терапии болезни Тея-Сакса Они исследовали влияние куркумина и трансплантации клеток пуповинной крови при болезни. Ученые Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета под руководством директора НКЦ, члена-корреспондента Академии наук Республики Татарстан Альберта Ризванова занимаются разработкой методов генной и генно-клеточной терапии различных заболеваний человека, включая редкие патологии. В том числе ученые активно работают над созданием и исследованием эффективности новых препаратов и методов лечения болезни Тея-Сакса. Изучение орфанных (редких) заболеваний и создание эффективных способов их лечения являются проблемами, требующими незамедлительного решения. Такие заболевания до сих пор остаются плохо изученными, патогенез многих из них остается малоисследованным. Для многих подобных заболеваний не существует эффективных методов лечения, а препараты зачастую очень дорогие. Одним из таких заболеваний является болезнь Тея-Сакса. Это расстройство возникает из-за мутаций гена одного из лизосомных ферментов (β-гексозаминидазы А) и приводит к накоплению особых липидов (GM2 ганглиозидов) в клетках нервной системы. Болезнь характеризуется прогрессирующей нейродегенерацией, ведет к инвалидности и последующей смерти пациентов. На сегодняшний день на рынке отсутствуют лекарственные средства, позволяющие ее излечить. Ученые исследовали влияние куркумина и трансплантации клеток пуповинной крови при болезни Тея-Сакса. Трансплантация клеток пуповинной крови часто применяется при лизосомных болезнях накопления для увеличения уровня функционально активных ферментов, так как у доноров в гене β-гексозаминидазы А нет мутаций. Пересадка клеток, которые синтезируют работающий фермент, может позволить предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания, тем самым продлевая жизни пациентов. Куркумин известен как биологически активная добавка, полезная за счет противовоспалительных и антиоксидантных свойств при многих нейродегенеративных заболеваниях. По мнению ученых, комбинированная терапия, сочетающая эти подходы, может облегчить симптомы заболевания и улучшить состояние пациентов. Ученые показали, что после трансплантации клеток пуповинной крови в плазме пациента увеличивается концентрация недостающего фермента. Такой эффект достигается благодаря тому, что пуповинная кровь содержит стволовые клетки, которые являются источником нормальных ферментов. Кроме того, и прием куркумина, и трансплантация привели к уменьшению воспаления, что было подтверждено путем определения уровня воспалительных цитокинов в плазме крови пациента (цитокины – небольшие пептиды, работающие как клеточные мессенджеры и регулирующие работу иммунной системы). «Болезнь Тея-Сакса сопровождается тяжелой нейродегенерацией и нейровоспалением. Повышение уровня воспалительных цитокинов приводит к мигрированию активированной микроглии и астроглиоз, что характерно для ганглиозидозов. Пуповинная кровь богата гемопоэтическими стволовыми клетками, которые обладают иммунорегуляторными свойствами. Также донорские клетки пуповинной крови вырабатывают нормальный фермент. Поэтому трансплантация может приводить к подавлению воспалительного ответа и уменьшать количество накопившихся GM2 ганглиозидов», – ­сообщил А. Ризванов. Руководитель группы геномной и клеточной инженерии научно-исследовательской лаборатории «OpenLab генные и клеточные технологии», ведущий научный сотрудник Валерия Соловьева пояснила, что куркумин на молекулярном уровне влияет на различные процессы в организме человека. В частности, он способен подавлять воспалительные реакции путем снижения уровня воспалительных цитокинов и благотворно влияет на течение нейродегенеративных заболеваний, что подтверждено многими клиническими исследованиями. Однако молекулярные механизмы влияния куркумина на организм пациентов с болезнью Тея-Сакса не исследованы. В сентябре 2021 года ученые опубликовали свои научные результаты в виде клинического случая (кейс-репорта) в журнале Life. Отметим, описанный подход не является рекомендацией к применению, поскольку статья является описанием единичного клинического случая, то есть одного пациента. Для подтверждения гипотезы необходимы полномасштабные клинические исследования. В Научно-клиническом центре прецизионной и регенеративной медицины ИФМиБ КФУ созданы условия для разработки и исследования новых инновационных подходов к терапии различных заболеваний, в том числе с применением биомедицинских клеточных продуктов и генных препаратов. На данный момент ведутся переговоры с различными индустриальными партнерами и спонсорами по созданию пилотного производства и дальнейшим разработкам генных и клеточных лекарственных препаратов.